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医学遗传学教学大纲-医学检验技术专业
2023年11月01日 15:13
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一、课程基本信息 课程名称：医学遗传学 适用专业：四年制医学检验技术本科专业 课程性质：必修 学分/学时：2/36 先修课程：细胞生物学、组织与胚胎学 后续课程：医学免疫学、病理生理学、病理学 考核方式：考查 开课单位：基础医学院生物教研室 二、课程定位与课程目标 （一）课程定位 医学遗传学是研究疾病发生和发展遗传基础的学科，它回答某一疾病是否遗传、怎样遗传、物质基础（病因）和发病机制，以及如何防治等一系列问题。它不仅指出了人类遗传与变异的基础，帮助医生从遗传学的角度重新认识各种疾病，同时还通过遗传咨询、染色体检查、基因诊断、基因治疗等手段，为疾病的诊断检验标准和防治干预提供了新的途径，因此医学遗传学是基础医学与医学检验技术、临床医学等学科之间的桥梁学科。在医学遗传学教学中除重点阐明遗传学基本理论、基本规律并介绍本学科新进展外，还应紧密联系临床实际，系统讲解遗传病的检出、诊断、咨询、防治、护理以及由此带来的社会问题，并结合教学内容，将科学研究和社会实践渗透于医学遗传学教学中，使医学检验技术专业学生既掌握临床检测、诊断遗传病时应采取的措施，同时了解到社会、文化、法律、经济和政治因素在遗传病防治工作中所起的作用，从而增强学生的忧患意识和社会责任感，培养学生的科研能力和职业素养。 （二）课程目标 课程目标1：掌握医学遗传学的基本概念、基本知识、基本理念和一些相关理论基础；人类单基因病、染色体病及分子病和先天性代谢病的基本特点、遗传机制和发病原理。熟悉遗传病研究的基本实验技术和方法，掌握单基因病中系谱绘制、系谱分析的方法，染色体病中核型分析方法；熟悉遗传病的诊断，治疗和预防，熟悉遗传咨询的主要步骤和一些遗传病再发风险的估计方法，培养学生对临床上常见遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。了解医学遗传学在现代医学中的地位，了解疾病诊断治疗中的遗传学新方法、新技术的应用。 课程目标2：掌握各类代表性遗传病的发病机制、系谱特征、临床症状、检验标准、治疗方法、预防措施等，将医学遗传学基础理论、基础知识与疾病的诊断和防治有效联系，应用于临床实践；通过临床常用病例，养成主动观察、发现、引申问题，自觉运用所学知识分析、解决问题的良好习惯，并具备一定的独立思考、分析概括和创新能力。通过线上资源学习锻炼学生掌握从网络、图书馆获取有关信息的方法，熟悉获取信息的渠道，培养自我学习的能力。通过参加教师科研活动，学习撰写医学遗传学文献综述、进行基本的科研实验训练，适当了解遗传学学科研究的重要进展，为长远发展奠定基础。 课程目标3：充分意识到医学遗传学与医学检验技术专业学科之间的桥梁作用以及在临床检验工作中的重要性。能够自觉运用所学理论知识，并与其他学科融会贯通，能够把所学的知识和技能初步应用于具体的临床疾病的诊断、预防、治疗中去。 课程目标4：引导学生树立正确的世界观、人生观、价值观，熟悉国家出台的相关工作方针、政策，培养实事求是的科学态度和敢于创新的科学精神，具备勇于钻研、善于合作、交流的协作意识，树立爱岗敬业、治病救人、救死扶伤的崇高使命感和责任感。 三、课程目标对毕业要求的支撑关系
四、教学内容与基本要求 （一）理论教学 第1单元 绪论 1.【主要内容】 一、医学遗传学的任务及和范畴 二、医学遗传学的发展简史 三、遗传病概述 四、遗传病的研究策略 2.【教学目标】 知识目标：掌握医学遗传学、遗传病的概念；熟悉遗传病的特点、分类；了解医学遗传学发展简史。 能力目标：培养学生的科研思维和创新能力，培养学生医学遗传学文献资料查询的能力，熟悉常见医学遗传学研究方法。 素质目标：培养学生实事求是、敢于创新的意识，激发学生的爱国热情。 3.【重点难点】 重 点：医学遗传学、遗传病的概念；人类遗传病分类。 难 点：疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系；遗传性疾病的研究方法。 4.【思政元素】 （1）融入点：实事求是、爱国精神 （2）解析：通过国内外科学家故事培养学生实事求是、敢于创新的意识；通过中国科学家科学报国的故事，激发学生的爱国热情。 第2单元 人类基因和基因突变 1.【主要内容】 一、基因的概念与结构 二、基因突变的本质及其特性 三、基因突变的诱发因素 四、基因突变的形式 五、DNA损伤的修复 六、遗传多态性 七、基因突变的细胞分子生物学效应 2.【教学目标】 知识目标：掌握基因的概念；DNA的结构和功能；真核生物结构基因的结构；熟悉基因组、基因的种类、基因的表达；了解基因表达的的改变及其与疾病关系。 能力目标：培养学生基本的科研思维，培养发现问题解决问题的能力。 素质目标：灌输“一步一个脚印”“系好人生第一粒扣子”的理念；通过基因突变的诱因，呼吁同学加强环境保护的意识。 3.【重点难点】 重 点：基因和基因表达，基因突变的特性，基因突变的类型 难 点：基因突变的分子机制，遗传多态性。 5.【思政元素】 （1）融入点：脚踏实地、环境保护、科研精神 （2）解析：通过移码突变，灌输“一步一个脚印”“系好人生第一粒扣子”；通过基因突变的诱因，呼吁同学加强环境保护的意识；通过介绍核酸从发现到DNA是遗传信息的载体这一观点被普遍认可和接纳，是一个不断被质疑、论证和循序渐进的过程，培养学生不屈不挠的科研精神。 第3单元 单基因疾病的遗传 1.【主要内容】 一、系谱与系谱分析 二、常染色体显性遗传病的遗传 三、常染色体隐性遗传病的遗传 四、X连锁显性遗传病的遗传 五、X连锁隐性遗传病的遗传 六、Y连锁遗传病的遗传 七、影响单基因遗传病分析的因素 2.【教学目标】 知识目标：掌握系谱、系谱分析及各种单基因遗传病的系谱特征；熟悉影响单基因遗传病分析的各种因素；了解近亲婚配的危害及各类型代表性病例。 能力目标：掌握各类代表性遗传病的发病机制、系谱特征、熟悉单基因遗传病理论知识的临床应用、治疗方法、预防措施等，进而举一反三，正确掌握医学遗传学基础理论知识，为临床防治疾病提供理论基础。 素质目标：通过系谱分析培养学生的职业基本素质；通过近亲婚配的危害进行法律知识的普及。 3.【重点难点】 重 点：单基因遗传病的各种遗传方式及系谱特点；遗传病再发风险的估算。 难 点：系谱分析；影响单基因遗传病分析的因素；各类单基因遗传病的婚配风险。 4.【思政元素】 （1）融入点：实事求是、职业素养、法律意识 （2）解析：通过摩尔根建立遗传学说的事件，培养学生实事求是的科学态度；通过系谱分析培养学生的职业基本素质；通过近亲婚配的危害进行法律知识的普及。 第4单元 单基因遗传病 1.【主要内容】 一、分子病 二、先天性代谢病 2.【教学目标】 知识目标：掌握分子病、先天性代谢病的概念及发病机制；熟悉常见分子病和先天性代谢病的病因、遗传方式及临床特征及诊断方法；了解：正常血红蛋白的组成及遗传基础；其他分子病先天性代谢病的临床症状以及如何预防。 能力目标：能通过临床常用病例，养成主动观察、发现、引申问题，自觉运用所学知识分析、解决临床实际问题能力。 素质目标：培养学生实事求是的工作态度和严谨的科研思维。 3.【重点难点】 重 点：分子病、先天性代谢病的概念及发病机制；常见分子病和先天性代谢病的病因、遗传方式及临床特征。 难 点：分子病、先天性代谢病的概念及发病机制。 5.【思政元素】 （1）融入点：科研精神、民族自信 （2）解析：通过伽罗德发现尿黑酸尿症的事件培养学生敏锐的观察力是提出科学问题的关键；通过杜传书几十年来致力于研究G6PD缺乏症的故事，培养学生坚持不懈的科研精神和执着追求的敬业精神；通过我国地中海贫血的预防、诊断和治疗进展，并将相关政策和经验向“一带一路”和其他地中海贫血高发区推广，激发学生的民族自豪感和民族自信心。 第5单元 多基因遗传与多基因病 1.【主要内容】 一、数量性状与多基因遗传病 二、疾病的多基因遗传 三、多基因病 2.【教学目标】 知识目标：掌握数量性状及其特点，多基因遗传病、易患性、发病阈值、遗传度的概念；熟悉数量性状、质量性状的区别，多基因病再发风险估计，常见多基因遗传病；了解常见多基因遗传病临床特征及防治。 能力目标：通过数量性状与质量性状对比培养学生辩证思维；通过多基因病再发风险估计培养学生全面分析问题的能力。 素质目标：培养学生的医者仁心和职业素养。 3.【重点难点】 重 点：基因遗传的特点；多基因遗传病、易患性、发病阈值、遗传度的概念。 难 点：数量性状、质量性状的概念和特点；多基因病再发风险的估计；精神分裂症、糖尿病等代表性疾病发病的遗传因素。 5.【思政元素】 （1）融入点：百折不挠的科研精神、爱国精神 （2）解析：通过班廷等科学家在发现胰岛素上的故事以及杰出贡献，培养学生在学习和生活中百折不挠的精神；了解中国科学家首次人工合成结晶牛胰岛素的成功事例，增强学生的文化自信和民族认同感。 第6单元 群体遗传学 1.【主要内容】 一、群体的遗传平衡 二、影响遗传平衡的因素 三、遗传负荷 四、群体中的遗传多态现象 2.【教学目标】 知识目标：掌握Hardy-Weinberg平衡定律及应用。熟悉遗传负荷、影响遗传平衡的因素。了解群体中的遗传多态现象 能力目标：能够将Hardy-Weinberg平衡定律应用于临床实际 素质目标：培养严谨认真，实事求是的科研思维和临床思维 3.【重点难点】 重 点：遗传负荷、影响遗传平衡的因素。 难 点：Hardy-Weinberg平衡定律及应用。 4.【思政元素】 （1）融入点：严谨认真，实事求是 （2）解析：通过群体调查的案例分析，引导学生理解在科研过程中数据准确、资料真实的重要性，培养学生严谨认真的科研思维，实事求是的工作态度。 第7单元 线粒体遗传与线粒体病 1.【主要内容】 一、人类线粒体基因组 二、线粒体基因的突变 三 线粒体疾病的遗传特点 四、线粒体病 2.【教学目标】 知识目标：掌握线粒体DNA的结构、遗传特点；线粒体疾病的遗传特点。熟悉线粒体突变的类型；常见线粒体病。了解常见线粒体病的临床特点，常见线粒体病的预防和诊疗。 能力目标：能通过临床常用病例，养成主动观察、发现、引申问题，自觉运用所学知识分析、解决问题的良好习惯，并具备一定的独立思考、分析概括和创新能力。 素质目标：通过线粒体的半自主性，影射国家各自治区（州、县），从而引导学生进一步坚决维护国家主权和领土完整。 3.【重点难点】 重 点：线粒体基因组结构特点，线粒体疾病的遗传特点。 难 点：线粒体突变率、突变类型，疾病过程中线粒体变化。 5.【思政元素】 （1）融入点：爱国主义 （2）解析：通过线粒体的半自主性，影射国家各自治区（州、县），从而引导学生坚决维护国家主权和领土完整。 第8单元 人类染色体 1.【主要内容】 一、染色质和染色体 二、人类染色体的基本特征 三、染色体分组、核型与显带技术 2.【教学目标】 知识目标：掌握人类染色体的数目、形态结构、类型。熟悉，异染色质与常染色质的区别，染色体的组装、结构及分组，核型分析法。了解人类染色体带的命名及显带核型描述方法，染色体多态性。 能力目标：熟悉染色体核型分析的方法，培养学生将所学知识与临床结合的能力。 素质目标：通过核型分析培养学生认真严谨的工作态度，培养实事求是的科学态度和敢于创新的科学精神，具备用于钻研、善于合作、交流的协作意识。 3.【重点难点】 重 点：染色体分组、核型与显带技术。 难 点：正常人类染色体G显带核型特征、带的命名及显带核型描述方法。 5.【思政元素】 （1）融入点：民族自信、勇于创新 （2）解析：通过了解华裔科学家徐道觉和蒋有兴在遗传学上的贡献，学习他们对科学孜孜不倦的钻研精神，激发学生身为中国人的民族自信；以徐道觉的遗憾和蒋有兴的获奖，鼓励学生在科学探索中不畏权威，敢于挑战，勇于创新的精神。 第9单元 染色体畸变 1.【主要内容】 一、染色体畸变发生的原因 二、染色体数目异常及其产生机制 三、染色体结构畸变及其产生机制 四、染色体畸变的分子细胞生物学效应 2.【教学目标】 知识目标：掌握染色体畸变的概念、类型和形成机制； 异常核型的描述方法。熟悉染色体畸变的分子细胞学效应。了解诱发染色体畸变的原因。 能力目标：掌握各类代表性遗传病的发病机制，自觉运用所学知识分析、解决问题的良好习惯，并具备一定的独立思考、分析概括和创新能力。 素质目标：通过核型分析培养学生认真严谨的工作态度；通过分析染色体畸变产生机制，培养学生辩证思维；通过染色体病的介绍培养学生的职业素质和医者仁心。 3.【重点难点】 重 点：染色体畸变的概念、分类，染色体畸变的产生机制。 难 点：染色体数目异常及其产生机制、染色体结构畸变及其产生机制。 5.【思政元素】 （1）融入点：辩证思维 （2）解析：通过分析染色体畸变产生机制，培养学生辩证思维。 第10单元 染色体病 1.【主要内容】 一、染色体病发病概况 二、常染色体病 三、Down综合征 四、性染色体病 五、染色体异常携带者 2.【教学目标】 知识目标：掌握Down 综合征等代表性病例的临床表现、遗传学特征；染色体倒位和易位携带者的遗传效应。熟悉染色体病发生的概况；性染色体结构异常的遗传效应。了解Down 综合征的诊断、治疗及预防。 能力目标：参与医学遗传学精品课程网站教学，掌握从网络、图书馆获取有关信息的方法，熟悉获取信息的渠道，培养自我学习的能力。 素质目标：充分意识到医学遗传学与临床学科知识的桥梁作用及在临床工作中的重要性。 3.【重点难点】 重 点：常染色体病、Down综合征、性染色体病的发病机制、临床特点、核型分类。 难 点：染色体异常携带者遗传效应。 5.【思政元素】 （1）融入点：医者仁心、医德医风 （2）解析：通过周周的世界及世界唐氏综合征日等纪录片激发学生的医者仁心；通过染色体病的介绍培养医学生的职业素养。 第11单元 免疫缺陷 1.【主要内容】 一、红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 二、HLA系统与医学 三、遗传免疫缺陷病 四、遗传性自身免疫病 2.【教学目标】 知识目标：掌握红细胞抗原遗传与新生儿溶血症发病原理。熟悉红细胞抗原遗传与新生儿溶血症发病遗传方式及临床特征。了解HLA系统与医学、遗传免疫缺陷病、遗传性自身免疫病。 能力目标：能够将相关理论知识应用到临床实际中。 素质目标：培养学生的医者仁心，使学生了解健康中国战略。 3.【重点难点】 重 点：红细胞抗原遗传与新生儿溶血症发病遗传方式及临床特征。 难 点：红细胞抗原遗传与新生儿溶血症发病原理。 5.【思政元素】 （1）融入点：医者仁心、健康中国战略 （2）解析：通过对新生儿溶血症及其对患儿及家庭带来的危害介绍，引发学生深入思考优生优育的重要性，深入理解健康中国战略的必要性，同时通过对患者的理解和共情，培养学生的仁爱之心。 第12单元 出生缺陷 1.【主要内容】 一、出生缺陷的发生 二、出生缺陷的临床特征 三、常见出生缺陷 四、出生缺陷的病理生理学 2.【教学目标】 知识目标：掌握出生缺陷的概念，熟悉常见出生缺陷临床特征。了解各种出生缺陷的发病率及预防措施。 能力目标：能够认识常见出生缺陷，熟悉典型症状，了解预防及诊治方法。 素质目标：培养学生环境保护的意识，培养学生的医者仁心 3.【重点难点】 重点：常见出生缺陷临床特征。 难点：出生缺陷的病理生理学特性。 5.【思政元素】 （1）融入点：环境保护、医者仁心 （2）解析：通过对出生缺陷的危害及诱因介绍，引发学生深入思考如何避免出生缺陷，从而引出环境保护的重要性，提倡食品安全、规范用药、爱护环境，同时通过对患者病例的了解培养学生的医者仁心，提高职业认同感。 第13单元 肿瘤与遗传 1.【主要内容】 一、肿瘤发生的遗传学基础 二、癌基因 三、肿瘤抑制基因 四、肿瘤的多步骤、多阶段发生 2.【教学目标】 知识目标：掌握肿瘤、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。熟悉肿瘤发生的遗传学基础。了解肿瘤的多步骤、多阶段发生原理。 素质目标：培养学生的辩证思维、职业认同感 3.【重点难点】 重 点：肿瘤、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。 难 点：肿瘤发生的遗传学基础。 5.【思政元素】 （1）融入点：辩证思维、职业认同感 （2）解析：通过学习肿瘤及其特性，了解肿瘤的发生过程中癌基因与抑癌基因的作用，引发学生辩证性思考机体的自我控制和自我平衡，影射到学习工作的态度，通过近些年肿瘤的研究进展，进一步激发学生的职业认同感。 第14单元 表观遗传学 1.【主要内容】 第一节 DNA甲基化 第二节 组蛋白修饰 第三节 非编码RNA与表观遗传调控 第四节 表观遗传现象与遗传病发生 2.【教学目标】 知识目标：掌握DNA甲基化、基因印记的概念。了解几种表观遗传病的临床表型及致病机制。 素质目标：培养学生敢于质疑的态度，培养科研思维 3.【重点难点】 重 点：DNA甲基化 难 点：DNA甲基化；组蛋白修饰；非编码RNA与表观遗传调控。 5.【思政元素】 （1）融入点：敢于质疑、科研思维 （2）解析：通过案例描述相同基因组的人表型不完全一样引发学生辩证性分析熟知的“基因型决定表型”，培养学生的辩证思维和敢于质疑的学习态度。通过介绍新的研究方向，引导学生自主查阅文献、搜集资料，锻炼其科研能力和科研思维。 第15单元 遗传病的诊断 1.【主要内容】 一、临床诊断和症状前诊断 二、产前诊断 2.【教学目标】 知识目标：掌握产前诊断的概念及方法，掌握临床诊断、核型分析、生化检测、基因诊断的概念及特点。熟悉各类诊断方法的适用疾病及适用对象。了解基因治疗的基本途径。 能力目标：培养学生将所学知识融会贯通、将理论知识应用与临床病例分析的能力。 素质目标：通过各类诊断方法的应用培养学生临床思维，树立爱岗敬业、治病救人、救死扶伤的崇高使命感和责任感。 3.【重点难点】 重 点：生化检测、基因诊断、产前诊断的概念。 难 点：各类诊断方法的适用疾病及适用范围、基因诊断的特点。 5.【思政元素】 （1）融入点：民族自信、优生中国、勇于挑战 （2）解析：通过华人医学遗传学家在基因诊断领域开创性的杰出贡献，学习中国科学家的爱国之心，激发学生的产生民族自豪感；通过产前诊断对健康生育的意义，促使学生了解健康中国；通过NIPT研发的故事，教育学生对科学要有勇于挑战、勇于探索的精神。 第16单元 遗传病的治疗 1.【主要内容】 一、遗传病的治疗原则 二、手术治疗 三、药物治疗 四、饮食治疗 五、基因治疗 2.【教学目标】 知识目标：掌握遗传病治疗的原则；基因治疗的策略。熟悉手术治疗、药物和饮食治疗的原则及适应证；基因治疗。了解基因治疗面临的问题。 能力目标：培养：培养学生临床思维，培养学生对所学理论知识的实际应用能力。 素质目标：树立爱岗敬业、治病救人、救死扶伤的崇高使命感和责任感。 3.【重点难点】 重 点：药物治疗、饮食治疗方法、原则和应用。 难 点：基因治疗的策略。 5.【思政元素】 （1）融入点：医学伦理、社会责任感 （2）解析：通过贺建奎团队基因编辑婴儿事件，组织学生对医学伦理问题进行思考以及讨论；通过介绍中国医学遗传学家罗会元的故事，了解他赤忱的爱国之心和对我国遗传病的防治做出的不可磨灭的杰出贡献，培养学生的爱国情怀和社会责任感。 第17单元 遗传咨询 1.【主要内容】 一、遗传咨询的基本内容 二、遗传病再发风险估计 三、遗传病的群体筛查 四、遗传与优生 2.【教学目标】 知识目标：掌握遗传咨询概念及步骤；遗传病再发风险估计。熟悉遗传咨询的对象、原则，了解常见遗传病的预防措施。 能力目标：培养通过遗传咨询实例讲解培养临床实践能力；养成主动观察、发现、引申问题，自觉运用所学知识分析、解决问题的良好习惯，并具备一定的独立思考、分析概括和创新能力。 素质目标：树立爱岗敬业、治病救人、救死扶伤的崇高使命感和责任感。通过遗传咨询基本原则培养学生医者仁心。 3.【重点难点】 重 点：遗传咨询的概念和主要步骤。 难 点：新生儿筛查、群体筛查、再发风险估计。 5.【思政元素】 （1）融入点：造福人类、健康中国 （2）解析：通过了解我国生殖医学工程的开创者卢惠霖的故事，鼓励学生捍卫真理、不畏险阻及造福人类的精神；让学生通过自己查阅文献、资料了解新中国成立以来我国优生科学事业的发展历程，在介绍优生科学概念、意义及其发展时，让学生从多个维度探讨影响或加速我国优生科学事业发展的因素。 （二）实践教学 第1单元 人类性正常性状的遗传学分析 1.【主要内容】 一、人类ABO血型检测。 二、人类常见性状的群体遗传分析。 4.【要求】 知识目标：掌握ABO血型鉴定的原理及方法，熟悉系谱分析法，群体调查法，了解人类几种单基因性状的遗传方式，遗传平衡定律的应用。 能力目标：能够掌握ABO血型鉴定的方法，初步掌握系谱分析法，群体调查法的实际应用。 素质目标：培养学生实事求是、严谨认真的科研态度 3.【重点难点】 重 点：共显性和不完全显性的概念；基因型频率和基因频率的计算；单基因遗传病发的系谱分析。 难 点：人类几种单基因性状的遗传方式及对应的基因型频率和基因频率的计算。 4.【实验类型】 综合性 5.【教学类型】 实验 6.【思政元素】 （1）融入点：实事求是 （2）解析：通过摩尔根在孟德尔定律的基础上提出基因的连锁和交换定律的事件，以及几种正常性状的遗传调查，培养学生实事求是的科学态度。 第2单元 人类外周血淋巴细胞的培养及G显带染色体标本的制备与观察 1.【主要内容】 一、人外周血淋巴细胞G显带染色体标本的制备。 二、人类G显带染色体标本观察。 2.【教学目标】 知识目标：掌握人外周血淋巴细胞G显带染色体标本的制备的方法步骤，熟悉秋水仙素、PHA、胰蛋白酶等试剂的作用。 能力目标：初步掌握人类染色体制备方法 素质目标：培养学生科学严谨、敢于创新的意识和思维 3.【重点难点】 重 点：人类外周血淋巴细胞的培养及G显带染色体制备原理。 难 点：人类外周血淋巴细胞的培养及G显带染色体制备的方法、原理和步骤 4.【实验类型】 综合性 5.【教学类型】 实验 6.【思政元素】 （1）融入点：敢于质疑，勇于创新。 （2）解析：通过讲述蒋有兴质疑染色体的数目并最终提出人类染色体46条，培养学生敢于质疑的精神，通过华人科学家吴道觉对低渗技术的开发应用，培养学生的创新思维。 第3单元：遗传咨询 1.【主要内容】 一、系谱分析 二、病例分析 2.【教学目标】 知识目标：掌握系谱分析的一般方法、遗传病再发风险的估计方法。熟悉各类遗传病的主要临床特点和实验室检查特征；了解各类遗传病的诊断、治疗和预防。 能力目标：初步掌握系谱分析、遗传病再发风险估计方法的应用，熟悉遗传咨询的步骤，并能应用于实际。 素质目标：培养学生医者仁心的职业素养，培养学生的临床思维 3.【重点难点】 重 点：遗传咨询的一般过程。 难 点：遗传咨询的过程；遗传病再发风险的估计。 4.【实验类型】 综合性 5.【教学类型】 案例分析等 6.【思政元素】 （1）融入点：健康中国 （2）解析：通过了解我国在出生缺陷方面所做的努力，增强学生学习医学的热情，建立为大众服务、为健康中国的建设奉献的信念。 五、教学方法与手段 教学方法：主要包括讲授法、讨论法、案例分析法、情境教学法、思维导图法等，在课程教学中应灵活设计和运用多种恰当的教学方法，有效调动学生学习积极性，满足学生自主学习的需求，有助于促进学生学习能力和实践能力的发展。 教学手段：主要有多媒体演示法于传统板书相结合，充分利用学习通等现代信息技术平台辅助教学。 六、学时分配
七、成绩构成及评价标准
八、教材、参考书目及其他资源 1.教材： [1]人民卫生出版社，左伋主编教材《医学遗传学》 2.参考书目： [1]北京大学医学出版社，傅松滨主编教材《医学遗传学》； [2]科学出版社，马用信，郭风劲主编教材《医学遗传学》； [3]人民卫生出版社，林恩·B·乔德主编教材《医学遗传学》。 3.其他参考资料： 甘肃医学院《医学遗传学》国家一流课程网站，超星平台《医学遗传学》线上SPOC课 七、教学大纲审核 主撰人：刘丽琼，周凤娟 教研室审核人： 教学单位负责人： 修订时间： 年 月 日
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