一、基本情况

遗传病研究室是依托我校科研建设服务及医学遗传学学科优势组建成立。目前共有专业人员7人，其中教授2人，副教授2人，讲师2人，均为研究生学历。研究室包括实验室和遗传咨询室两个功能区，拥有荧光倒置显微镜、染色体自动核型分析系统、凝胶成像系统、CO2培养箱、高速冷冻离心机、PCR仪、电泳仪、超低温冰箱、液相色谱仪、紫外可见分光光度计、水浴摇床、真空干燥箱等相关实验仪器。

 

遗传病研究室部分场景、仪器设备

 

 

 

 

 

 

 

 

二、主要功能

研究室主要在服务医学遗传学教学和科研的基础上，开展特殊遗传病家系调查、遗传咨询及细胞分子遗传学研究。同时积极与我院附属医院产科、儿科及妇幼保健院联合对常见遗传病开展优生咨询、遗传保健、遗传病诊疗等服务项目。研究室还可对21三体、18三体、13三体综合征等染色体畸变都能够进行诊断，可为高龄孕妇及不孕不育、生育过畸胎、死胎的夫妇，流产胎儿及先天畸形患儿等可进行临床分析诊断，从而给患者及其家属提供婚姻及生育的建议。

三、特色成果

研究室从2006年起至今，利用寒暑假、节假日已组织医疗系学生近3000多名，开展三下乡“家乡遗传病调查社会实践活动”，指导学生对遗传病调查社会实践结果分类汇总，整理翔实的材料并写出调查报告，其中《甘肃省113个行政村遗传病调查研究》、《甘肃省积石山县石塬乡遗传病调查研究》、《甘肃省手足裂畸形调查及细胞分子遗传学研究》等4项作品参加甘肃省第七、八、九届“挑战杯”大学生课外科技学术作品竞赛获得二、三等奖。团队指导的临床医疗系 “遗传病社会调查组”、“遗传优生咨询服务团”，2009-2015年4次被省委宣传部、共青团甘肃省委等授予甘肃省大中专学生志愿者暑期文化科技卫生“三下乡”社会实践活动优秀团队荣誉称号。“遗传咨询爱心医疗服务队”2016年获团中央学校部，团中央网络影视中心“2015年镜头中的三下乡好团队奖”荣誉称号。

研究室在团队成员的努力下，已成功申报省自然科学基金1项，省教育厅高校科研项目1项，省医学继续教育项目《细胞膜功能异常与遗传性疾病》、《甘肃常见遗传病的诊断、预防与治疗》《遗传病的诊断方法与医学检测技术》3项，获省级教学成果奖2项，省级科技进步奖2项，平凉市科技进步奖二等奖2次，近三年来在国家级核心期刊《遗传》等杂志发表论文20余篇，SCI论文5篇。